BOGAERT-SCHERER (SINDROME DI VON)

Forma di tesaurosi lipidica primaria a carattere ereditario autosomico recessivo caratterizzata da cataratta giovanile, xantelasma palpebrale, xantomi tendinei, atrofia cutanea con alopecia, caduta dei denti e delle unghie, osteoporosi e quindi lenta comparsa di atassia, amiotrofia, demenza progressiva, paralisi bulbare. Sin.: colesterinosi cerebro-spinale, xantomatosi cerebro-tendinea.